विश्वको सबैभन्दा महँगो खोप ‘जोलगेन्स्मा’को मूल्य भारु १७ करोड पर्छ र यो जयपुर पुगेको छ । यो खोपले दुर्लभ आनुवंशिक रोग ‘स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी’बाट पीडित सानो मुटुलाई जीवन दिनेछ । स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी

(एसएमए) एउटा दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर डिसअर्डर हो, जसले बच्चाहरूमा कमजोर मांसपेशी बनाउँछ, यसले शारीरिक गतिविधिहरू गर्न गा¥हो बनाउँछ ।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एउटा आनुवंशिक न्यूरोमस्कुलर विकार हो । यसमा एउटा महत्वपूर्ण जीनमा भएको दोषका कारण शरीरले पर्याप्त मात्रामा एसएमएन १ प्रोटिन उत्पादन गर्न सक्दैन । यो प्रोटीन स्नायु कोशिकाहरूको लागि स्वस्थ मांसपेशी र तिनीहरूको कार्यक्षमता कायम राख्न आवश्यक हुन्छ । एसएमएन१ प्रोटिनको कमीले मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छ, जसका कारण शारीरिक क्रियाकलाप गर्न कठिनाइ हुन्छ ।

प्रकारहरूः यो मुख्यतया चार प्रकारको हुन्छ, जसलाई रोगको गम्भीरता र लक्षण देखा परेको समयको आधारमा विभाजन गरिन्छ ।

एसएमए टाइप–१  (Werdnig–Hoffmann disease)ः यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो, सामान्यतया जन्मेको केही महीनाभित्र देखा पर्छ । यस अवस्थामा बच्चाहरूलाई सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, उनीहरूले आफ्नो टाउको पनि उठाउन सक्दैनन् र मांसपेशीहरूको विकास रोकिन्छ ।

एसएमए टाइप–२ (Intermediate SMA)ः यो एउटा मध्यम गम्भीर प्रकार हो, जसको लक्षण सामान्यतया छ महीनादेखि १८ महीनाको बीचमा देखिन्छ । बच्चाहरू यस अवस्थामा बस्न सक्छन्, तर उभिन वा हिंड्न गा¥हो हुन्छ ।

एसएमए टाइप–३ः यो सबैभन्दा कम गम्भीर प्रकार हो, सामान्यतया बाल्यकाल वा वयस्कतामा शुरू हुन्छ । यसमा बिस्तारै मांसपेशीको कमजोरी बढ्दै जान्छ र हिंड्न गाह्रो हुन्छ ।

एसएमए–४ः यो दुर्लभ रोग हो, जुन वयस्कहरूमा हुन्छ । यसका लक्षणहरू क्रमशः बढ्दै जान्छन्, जसमा थकान, मांसपेशी कमजोर हुनु र कम्पनहरू समावेश हुन्छन् ।

लक्षणः यसका लक्षणहरू रोगको प्रकार र गम्भीरताको आधारमा भिन्न हुन सक्छन्, तर केही सामान्य लक्षणहरूमा शिशुलाई दूध पिउन कठिनाइ, मांसपेशी कमजोर हुनु, बस्ने, उभिने वा हिंड्ने जस्ता शारीरिक क्रियाकलापहरूमा कठिनाइ, सास फेर्न गा¥हो हुनु, मांसपेशी दुखाइ, निल्न गाह्रो हुन्छ ।

कारणः यो आनुवंशिक रोग हो, जुन आमाबुबाबाट वंशाणुगत हुन्छ । यो एसएमएन१ जीनमा दोषको कारणले गर्दा हुन्छ, जसले मोटर न्यूरोनको विकास र अस्तित्वको लागि आवश्यक प्रोटिन उत्पादन गर्छ । खराब जीनका कारण पर्याप्त प्रोटिन उत्पादन हुँदैन, परिणामस्वरूप मोटर न्यूरोनहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन् र मर्छन् ।

निदान र उपचारः आनुवंशिक परीक्षण, रक्त परीक्षण र इलेक्ट्रोमायोग्राफीसहित विभिन्न विधिहरूद्वारा यसको निदान गर्न सकिन्छ । यद्यपि एसएमएनको लागि कुनै उपचार छैन, केही उपचारहरूले लक्षणहरू कम गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मदत गर्न सक्छ । यो रोगको उपचारका लागि श्यनिभलकmब नामक औषधि बनाइएको छ ।

जोलगेन्स्मा के हो ? स्वीस फर्मास्युटिकल कम्पनी नोभार्टिसद्वारा विकसित जोलगेन्स्मा उपचार गर्न डिजाइन गरिएको हो । यसले मोटर न्यूरोन कोशिकाहरूमा जीनको कार्यात्मक प्रतिलिपि प्रदान गर्छ । बच्चाहरूमा मांसपेशीको गति र काममा सुधार हुन्छ ।

किन महँगो छ ? विज्ञहरूका अनुसार भारतमा जोलगेन्स्माको मूल्य करीब भारु १७ करोड पर्छ किनभने यसमा धेरै अनुसन्धान र विकास भइरहेको छ । सीमित बजार आकार र जीवन बचाउने क्षमता पनि यसको उच्च मूल्यको कारण हो । यद्यपि यसको प्रारम्भिक लागत उच्च छ, विशेषज्ञहरूले तर्क गर्छन् कि जोलगेन्स्माबाट दीर्घकालीन लाभ हुने र एसएमएको उपचार राम्ररी गर्न सक्छ ।

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here